Entre os meses de junho e julho, cidades do Rio de Janeiro e Espírito Santo serão algumas das sedes de uma série de encontros nacionais sobre a Doença de Pompe, com o objetivo de aprimorar o conhecimento de profissionais de saúde sobre a enfermidade neurodegenerativa crônica e progressiva que pode se manifestar desde o nascimento até a fase adulta, e calcula-se que afete entre 1000 e 3000 brasileiros1. A iniciativa integra a Campanha Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, promovida pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN), com apoio da Sanofi Genzyme, entre 15 de junho e 15 de julho.
A campanha, que vai percorrer cerca de 70 cidades em todo o país, tem por objetivo levar informação sobre a doença ao conhecimento de profissionais de saúde, como neurologistas, reumatologistas, pneumologistas, enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes sociais, com o intuito de estimular o diagnóstico precoce, ampliando as chances de sucesso do tratamento.
“A Doença de Pompe é um distúrbio raro e complexo, com o qual poucos profissionais de saúde já se depararam. A identificação da doença pode ser desafiadora por diversos motivos, entre eles, a semelhança de sintomas com outras patologias neurodegenerativas mais prevalentes. O diagnóstico tardio pode agravar a situação do paciente e até levá-lo a óbito, principalmente no caso de crianças com até 1 ano de idade, quando a progressão da doença é muito rápida e os sintomas são mais agressivos”, esclarece o neurologista Marcondes França, coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).
Descrita pela primeira vez em 1932 pelo neurologista holandês Johannes Pompe, a doença caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glisocidade ácida), responsável pelo desdobramento de glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo. Devido a essa deficiência, o glicogênio tem sua função alterada e começa a ser depositado em células musculares por todo o corpo, causando fraqueza muscular excessiva nos membros superiores e inferiores.
A Doença de Pompe apresenta-se nas formas infantil (até 1 ano de idade) e tardia (acima de 1 ano). Essa divisão é feita principalmente porque quando se manifesta nos primeiros meses de vida, os sintomas são de hipotonia (musculatura mole, sem rigidez), falta de reflexo, insuficiência respiratória e cardiomegalia, que é o aumento considerável do coração, fator que se torna responsável pela maioria dos casos de óbito desses bebês.
Na forma tardia, os sintomas mais frequentes são fadiga, fraqueza muscular, dificuldades para respirar, dores crônicas e problemas ortopédicos2. “A pouca familiaridade dos profissionais de saúde com a Doença de Pompe leva muitos pacientes adultos a receberem diagnósticos equivocados de outras enfermidades com sintomas semelhantes, como a distrofia de cintura, apenas para citar um exemplo”, alerta o Dr. Marcondes França, reforçando a importância de se investir em ações educativas na área para reverter esse cenário.
De incidência rara, estima-se que um em cada 40 mil nascidos vivos seja portador da Doença de Pompe no mundo. No entanto, diversos estudos sugerem que esse número pode variar entre as populações1,2,3. No Brasil não há pesquisas que indiquem a quantidade de portadores.
A Doença de Pompe não tem cura, mas o tratamento, à base de infusão de enzimas, aliado a sessões de fisioterapia, ajuda a retardar o seu desenvolvimento4. O Ministério da Saúde (MS) prevê a inclusão de 47 novos protocolos para tratamento de Doenças Raras pelo Sistema Único de Saúde até o final de 20184, e tanto a comunidade médica como a de pacientes espera que a Doença de Pompe esteja entre as enfermidades contempladas.
Segundo o MS, o número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas5. Dados da Interfarma (Associação das Indústrias Farmacêuticas) apontam que apenas 5% das doenças raras podem ser tratadas e, destes, em torno de 2% contam com tratamento específico6. “É preciso ressaltar que a doença é rara, mas existe, portanto, não deve ser ignorada”, completa o neurologista.
DIA 28 DE JUNHO É CELEBRADO O DIA NACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE A DOENÇA DE POMPE.
Fonte: Assessoria de Imprensa/Academia Brasileira de Neurologia (ABN)
