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Existem entre seis e oito mil doenças raras diferentes em todo o mundo. No Brasil, cerca de 14 milhões de pessoas têm pelo menos uma doença rara – e ainda há muita dificuldade de se obter um diagnóstico precoce.

Ekaterini Goudouris, coordenadora do Departamento Científico de Imunodeficiências da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) explica por que é tão difícil fazer esse diagnóstico e a importância do Teste do Pezinho.

O que são doenças raras?

O Ministério da Saúde considera como raras as doenças que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos. Cerca de 80% dessas doenças são de origem genética e possuem sintomas variados, o que acaba atrasando o diagnóstico e gerando situações de maior gravidade. Com o tratamento tardio, o custo acaba sendo um empecilho para boa parte da população.

Teste do Pezinho Ampliado

O Teste do Pezinho Ampliado pode identificar mais de 50 doenças raras e deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. O exame pode detectar, por exemplo, os Erros Inatos da Imunidade (EII), mais de 400 defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico que predispõem mais chance de desenvolver infecções como otite, pneumonia e sinusite.

Rede de atendimento

A Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada pela Portaria nº 199/2014, prevê uma rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, e tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Existem diversos estabelecimentos habilitados em cidades como São Paulo, Rio de Janeiro, Fortaleza, Salvador, Brasília e Vitória.

Imunização contra Covid-19

“Pacientes com doenças raras podem e devem receber as vacinas em uso contra o SARS-CoV-2, mas nem sempre apresentarão resposta imunológica satisfatória e protetora”, explica Ekaterini.

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